CARACTERIZACIÓN DE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO

https://doi.org/10.56274/rcs.2024.3.2.44

Resumen

Fundamento: Las alteraciones cromosómicas tienen un impacto clínico y social, pues estas conllevan un alto grado de comorbilidad, pero con un diagnóstico precoz y un asesoramiento adecuado, las condiciones de vida tanto del afectado como de su familia podrían ser mejores. Objetivo: Caracterizar la presentación de las aberraciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Camagüey. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal en los 13 municipios en el periodo de enero 2014 a diciembre 2023. El universo estuvo constituido por 126 gestantes con diagnóstico prenatal citogenético positivo de aberración cromosómica; los datos se obtuvieron de los registros del laboratorio provincial de citogenética y de los centros municipales de genética. Se confeccionó un cuaderno de recogida de datos que constituyó el registro definitivo. Se realizaron medidas descriptivas mediante tablas de correspondencia para reflejar los datos obtenidos. Resultados: Camagüey fue el municipio que más casos aportó con 12 aberraciones estructurales para un 9,5 % y 29 numéricas, lo que representa el 24,0 %. La trisomía 21 fue la más frecuente con 51 casos para un 40,4 %; la edad materna avanzada fue el factor de riesgo mayor con 100 mujeres, lo que representa el 79,4 %. Conclusiones: El municipio de Camagüey presentó más aberraciones cromosómicas, a predominio de las numéricas, destacándose el síndrome Down; las gestantes con edad materna avanzada fueron las más incidentes. Los casos de novo predominaron sobre los heredados.