HERRAMIENTAS DEL MÉDICO DE FAMILIA: PÁGINAS WEB DE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS: https://doi.org/10.56274/rcs.2023.2.1.16

María  Álvarez Gil; Alberto Pérez Casado; Ana María García Rodríguez; Miguel J.  Sánchez Velasco

HERRAMIENTAS DEL MÉDICO DE FAMILIA: PÁGINAS WEB DE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS

https://doi.org/10.56274/rcs.2023.2.1.16

Autores/as

María Álvarez Gil Centro de Salud Delicias I. Valladolid, España. https://orcid.org/0009-0007-3680-3349
Alberto Pérez Casado Centro de Salud Delicias I. Valladolid, España. https://orcid.org/0009-0008-2331-7111
Ana María García Rodríguez Sociedad Castellana y Leonesa de Medicina de Familia y Comunitaria (SOCALEMFYC). Castilla y León, España https://orcid.org/0000-0002-7797-5960
Miguel J. Sánchez Velasco Servicio de Inspección y Evaluación de Centros, Gerencia Regional de Salud. Valladolid, España. https://orcid.org/0000-0002-0514-3102

Palabras clave:

Páginas web, Genética, Enfermedades raras, Atención Primaria

Resumen

Los recursos web cobran mayor importancia en el manejo de las enfermedades genéticas y raras desde la atención primaria. A pesar de llamarse “raras”, tienen un peso relevante, estimándose entre 10-15 pacientes por cupo médico.

El objetivo principal consistió en exponer las principales herramientas de consulta en internet sobre genética clínica y enfermedades raras para los médicos de familia. Se elaboró una revisión bibliográfica de los recursos web internacionales considerados de utilidad en la atención primaria, clasificándolos según sus características y rasgos distintivos: Orphanet y GeneReviews como primera opción de búsqueda, DICE-APER rentable para el registro de enfermedades raras, OMIM y GTR útil para labor investigadora, y finalmente, Medline Plus, LaGenética.info, FEDER y NORD apropiadas para divulgación y apoyo de pacientes y familiares.

Existe un déficit en investigación y formación, dificultando el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades raras. Por ello, los médicos necesitan herramientas de consulta fácilmente accesibles.

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Publicado

2023-06-30

Cómo citar

Álvarez Gil M, Pérez Casado A, García Rodríguez AM, Sánchez Velasco MJ. HERRAMIENTAS DEL MÉDICO DE FAMILIA: PÁGINAS WEB DE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS: https://doi.org/10.56274/rcs.2023.2.1.16 . RCCSH [Internet]. 30 de junio de 2023 [citado 13 de enero de 2026];2(1). Disponible en: https://ojs.uagrm.edu.bo/rccsh/article/view/176